LAD

 LETÁLNÍ AKRODERMATITIDA

  První případ se objevil v r. 1985. Tato nemoc je smrtelná. Postižený jedinec nedokáže absorbovat zinek, který je důležitý pro správné fungování imunitního systému. U štěňat se vyskytuje i snížený obsah mědi, lymfocitů a zvýšená hladina cholesterolu. Jedná se tedy o složitou metabolickou poruchu, kterou bohužel nelze vyléčit. 

  Nemoc se začíná projevovat mezi šestým a dvanáctým týdnem života. Projevem je oslabený imunitní systém, zpomalení růstu a vývoje a dermatitické potíže, hypopigmentace, průjmy a bronchopneumonie. 

  Štěně je menší než sourozenci, je slabší, méně pohyblivé a často růžové z důvodu ztráty pigmentace. Bývá také neklidné a často hladové. I přes velký hlad však nepřibývá na váze, to se projeví již během tří týdnů. 

  Při přechodu na pevnou stravu mívá problém s jejím přijímáním. Může za to extrémně klenuté a tvrdé horní patro se zbytky rozkládající se potravy. 

  Mezi čtvrtým a šestým týdnem se může štěňátko stát agresivním a je třeba jej oddělit od sourozenců. Dalo by se přirovnat k autistům, vyžaduje mnoho pozornosti a stereotypy. 

  Postupně však aktivita postiženého štěňátka klesá. 

  Barevná štěňata začínají okolo osmého týdne ztrácet barvu, jejich srst se stává suchou a matnou, může se objevit i hnisavý zánět kůže, ten se objevuje především na bocích, loktech a patách. V "tváři" se objevují boláky a otoky. Mezi prsty se tvoří kožní léze, tlapky jsou tvrdé, suché, popraskané, následkem čehož dochází k deformaci. 

  Tuto genetickou mutaci se podařilo identifikovat v r. 2017, od r. 2018 jsou již dostupné genetické testy. 

Dědičnost :

  LP

PARALÝZA HRTANU 

(LARYNGEAL PARALYSIS ) 

Zdroj: Genomia

  V případě krytí dvou přenašečů se ve vrhu dá očekávat 25 procent zdravých jedinců, 50 procent přenašečů a 25 procent jedinců trpících tímto onemocněním. 

PLL

PRIMÁRNÍ LUXACE ČOČKY 

  Je to oční vada vedoucí až k oslepnutí. Tato vada byla popsána již v r. 1932. Dědičná forma je způsobena defektní fixací vláken čočky - uvolnění vláken způsobí posunutí čočky následkem je zelený oční zákal a ztráta zraku.

  Obecná dědičnost PLL je považována za autosomálně recesivní, proto většina přenašečů mutace ADAMTS17 v průběhu celého života neonemocní. Vzhledem ke zjištěným údajům studie malé procento přenašečů PLL onemocní, choroba se rozvine u 2-20% přenašečů mutace (předpoklad se blíží spíše k dolní hranici rozsahu). Vzhledem k tomu, že nelze odhalit příčinu propuknutí choroby je doporučeno přenašeče v průběhu života sledovat a pravidelně oftalmologicky vyšetřovat (cca každých 6-12 měsíců od 2 let věku). Incidence přenašečů v rámci plemen může být vysoká, je doporučeno jedince s genotypem N/P (přenašeč mutace) v chovu krýt pouze jedincem s genotypem N/N (bez přítomnosti mutace).

Dědičnost: